โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่งที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ แตกง่าย เป็นได้ทั้งเพศหญิงและเพศชาย ถ่ายทอดจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรม พบได้ทั่วโลก ในประเทศไทยพบมาก ผู้ที่มียีนแฝง ( พาหะ ) คือบุคคลที่มีลักษณะและสุขภาพดีเหมือนคนทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ต่อให้ลูกได้ ผู้ที่มียีนแฝงในประเทศไทยมีประมาณ ร้อยละ 40 ของประชากร ดังนั้นคนที่มีญาติ พี่น้อง เป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะมียีนแฝง
ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
จะมีอาการซีด ตกขาวสีเลือง ตับโต ม้ามโต ใบหน้าจะเปลี่ยน จมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูงและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกเปราะหักง่าย ผิวหนังคล้ำ ร่างกายเติบโตช้ากว่าคนปกติ ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 1
โรคธาลัสซีเมีย แบ่งได้หลายชนิด
บางชนิดรุนแรงมากทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน บางชนิดทำให้ผู้ป่วยเลือดจางมาก ต้องได้รับเลือดประจำ บางชนิดแทบไม่มีอาการผิดปกติเพียงแต่เลือดจางเล็กน้อย
- โอกาสเสี่ยงของการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย
- ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนแฝง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝง เท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 โอกาสที่ลูกจะไม่มียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4
- ถ้าพ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งไม่มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรค โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 โอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4
- ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพียงคนดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งไม่มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรค, ลูกทุกคนจะมียีนแฝงหรือเท่ากับร้อยละ 100
- ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนแฝง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4
คำแนะนำสำหรับผู้ที่เป็นธาลัสซีเมีย
การรักษาประกอบด้วย
- รับประทานวิตามิน โฟลิค วันละเม็ด
- ได้รับเลือดเมื่อซีดมาก
- ตัดม้ามเมื่อต้องรับเลือดบ่อย และม้ามโตมาก
- ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง ซีดมาก ต้องรับเลือดบ่อย จะมีภาวะเหล็กเกิน ควรฉีดยาขับเหล็ก เช่น เดสเฟร์ริอ๊อกซามีนหยดเข้าใต้ผิวหนังวันละ 10 ชั่วโมง
แม้ว่าโรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาด แต่ผู้ป่วยไม่ควรตื่นตกใจเพราะบางรายอาจมีอาการไม่รุนแรง ผู้ป่วยควรรับประทานผักสด ไข่ นม หรือน้ำนมถั่วเหลืองมากๆ ดื่มน้ำชาหลังอาหารเพื่อลดการดูดซึมธาตุเหล็ก ควรตรวจฟันทุก 6 เดือนเนื่องจากฟันผุง่าย หลีกเลี่ยงการทำงานหนักหรือการเล่นรุนแรง งดการดื่มสุรา ถ้ามีอาการปวดท้องที่ชายโครงขวารุนแรง มีไข้และเหลืองมาก สงสัยว่าถุงน้ำดีอักเสบ ควรไปพบแพทย์อาจติดเชื้อรุนแรงได้ง่าย เมื่อมีไข้สูงควรเช็ดตัว กินยาลดไข้ ผู้ที่ตัดม้ามและมีไข้ ควรกินยาปฏิชีวนะทันที แล้วไปพบแพทย์ด่วน ถ้าผู้ป่วยอายุน้อยและไม่มีโรคแทรกซ้อนที่รุนแรงโดยเฉพาะที่ตับและหัวใจ โดยมีพี่หรือน้อง คนในครอบครัว ที่มีเม็ดเลือดขาวที่สามารถเข้ากันได้ก็อาจพิจารณาปลูกถ่ายไขกระดูก ทำให้โรคหายได้
คำแนะนำสำหรับผู้ที่มียีนแฝง
ผู้ที่มียีนแฝงสามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปสู่ลูกได้ จึงควรวางแผนก่อนมีลูกเพื่อหลีกเลี่ยงการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย ควรพาคู่สมรสไปตรวจเลือดก่อนมีลูก ถ้าคู่สามีภรรยามียีนแฝงทั้งสองคนเมื่อตั้งครรภ์ควรรีบปรึกษาแพทย์ เพื่อตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอดผู้ที่มียีนแฝงควรแนะนำให้ญาติ พี่น้อง ไปตรวจเลือดด้วย
คำแนะนำสำหรับประชาชนทั่วไป
- ผู้ที่มียีนแฝงของโรคธาลัสซีเมีย จะมีร่างกายแข็งแรงและสุขภาพดีเหมือนบุคคลทั่วไป
- อย่ารังเกียจผู้ที่เป็นโรค ผู้ป่วยเหล่านี้นอกจากเพลียเพราะการซีดแล้ว สติปัญญาดีเป็นปกติ
ดังนั้นการป้องกันการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียควรไปตรวจเลือดว่าไม่ได้มียีนแฝงโรคนี้ก่อนที่ท่านจะวางแผนการแต่งงานหรือวางแผนการมีบุตรครั้งต่อไป
บุคคลที่มียีนแฝงของโรคนี้สามารถรู้ได้โดย
- ประวัติครอบครัว
- ถ้าคู่สามี-ภรรยามีลูกเป็นโรคนี้แสดงว่าทั้งสองคนมียีนแฝง
- ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรค และแต่งงานกับคนปกติที่ไม่มียีนแฝง เมื่อตั้งครรภ์ลูกทุกคนจะมียีนแฝง
- จากการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษ